通常,基因組 DNA 在細胞核中緊密折疊,以確保正確的基因表達和基因組結構的完整性。但多種內源性和外源性環境因素可導致 DNA 損傷,如堿基丟失、置換、烷基化、交聯、錯配、單鏈或雙鏈斷裂等。當細胞中的 DNA 損傷不能及時修復時,就會誘發各種人類疾病,如癌癥、神經退行性疾病等。為了避免 DNA 損傷,細胞采用復雜的 DNA 損傷反應和修復系統,包括損傷感知、信號傳導、修復或細胞凋亡。不同程度的損傷會引起不同的細胞反應。對于一些輕微的損傷,細胞會激活特定的 DNA 損傷修復途徑來快速修復相應的損傷或激活細胞周期檢查點以爭取更多的時間來修復。因此,DNA 損傷修復對于維持基因組 DNA 在細胞內的穩定遺傳至關重要。當前常見的 DNA 損傷修復途徑包括:直接逆轉修復、切除修復 (BER 和 NER)、錯配修復 (MMR)、同源重組 (HR) 和非同源末端連接 (NHEJ) 等。
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